王改青医生的科普号

脑卒中是排名第一的国民死亡原因。很多情况下，卒中症状严重可导致残疾。 全世界每年有超过，1500万人罹患卒中。其中500万人死亡，500万人落下残疾。 虽然，大多数卒中发生在65岁以上人群中，但年轻人也有可能发生卒中。 那么到底什么是卒中呢？ 大脑，就像身体的其它部分一样，需要从血液中获取氧气。大脑血液供应中断，脑细胞缺氧。随之而来的各种临床症状就叫卒中。 大脑控制着整个身体，所以卒中的症状遍布全身。具体出现什么症状，取决于脑组织受损的部位。卒中发生在这里，就会出现嘴角歪斜。 这里，表现为胳膊或腿脚无力。 这里，则会出现说话困难。 还有很多其它症状，比如视觉改变、平衡丧失、意识模糊以及记忆缺失。 有时卒中症状可能难以察觉，但更多情况下，卒中症状严重导致残疾。 如果治疗及时，这些症状是可以逆转的。这就是为什么，一旦怀疑发生卒中迅速就医极为重要。 牢记，FAST识别法。 F－Face（脸） 是否出现一侧面部下坠，口角歪斜？ 能否做微笑表情？ A－Arms（胳膊） 是否出现肢体软弱无力？ 两只胳膊是否都能抬起？ S－Speech（言语） 是否出现言语不清？ T－Time（时间） 如果你察觉到上述任何一种症状的出现。 抓紧时间，赶紧拨打急救电话120。 到医院，医生就会立刻对你进行评估，安排头部急诊CT扫描，确定卒中发生的部位和类型。 按照造成大脑血供异常原因的不同，卒中分为两种类型： 1、阻塞（缺血性卒中） 2、出血（出血性卒中） 大部分卒中是由血管阻塞导致。尽早确定卒中的类型，非常重要。因为不同类型的卒中，治疗方法迥异。 缺血性卒中主要是由血管内脂肪淤积所致。脂肪淤积容易形成血栓阻塞血管，就像心梗。这就是为什么卒中也常被称为脑梗 血栓可形成于颅内，也可来源于身体其它部位，颅外的血栓通常来自于颈部，也可来自于心脏，当出现心率不规则，即发生心房颤动（房颤）时易产生血栓。 缺血性卒中，如果在发病最初数小时就能被察觉，通常会给予“血栓爆破”药物来溶解血栓，简称“溶栓“。如果病人不能使用溶栓药，那么其它药物，如阿司匹林可作替代。 血管突然破裂出血导致的卒中，称为出血性卒中，血液从破裂的血管漏出到大脑内或者大脑周围，漏出的血液会导致脑组织水肿，病情严重的则需要手术治疗。 有时，卒中的症状会在24小时内完全消失。我们称这种为小卒中或短暂性缺血发作，简称TIA。有些TIA的症状，仅持续数分钟。一旦怀疑是TIA，也应像完全发作的卒中一样，必须立即送医治疗。因为TIA是发生完全性卒中的高风险预警信号，无论您患的是TIA还是完全性卒中，都应及时接受药物治疗，每日服药，持续终身。 这样才能有助于防止卒中的进一步发作，卒中会导致残疾，但假以时日大脑能慢慢的适应、调节，最终可部分甚至全部地恢复丧失的功能。 这就是为什么“卒中康复”如此重要！ 康复可能是一个艰难的过程，但医生、护士以及治疗师会帮助您度过困难。 如果卒中导致了吞咽困难，营养师会推荐特殊的饮食或喂食管。 如果卒中导致交流困难，言语和语言治疗师会给您帮助。 如果出现行走困难或日常自理困难，物理治疗师或作业治疗师能帮助您进行身体训练、改装家居环境。 卒中发生后，以前轻而易举能做的动作现在却变得困难，不得不事事依赖别人这种虚弱无助感，可能会令到你情绪低落沮丧挫败。这时，心理咨询师能提供帮助，还有很多病友会能提供进一步的支持。 以上，我们谈到了卒中的发生、识别、治疗和康复。但是怎样才能预防卒中的发生呢？ 即便您以前患过卒中，仍然可以通过一步步的努力来，降低未来再次发生卒中的风险。 例如：降低血压到正常范围（高血压是导致卒中的首要病因）；戒烟、降低胆固醇、多运动、健康饮食；减少酒精摄入适量饮酒；如果您同时患有糖尿病，应控制好血糖。 最后，希望您一定记住以下最重要的两点卒中原则： 1. 快速识别，迅速就医 时间就是大脑，及时、恰当的治疗可以尽可能地控制疾病不再发展，使脑损伤的程度降到最低程度，也能为后期的卒中康复奠定一个良好的基础。 2. 早期、持续、正确康复 大脑具有可塑性，早期、持续、正确的康复训练，将有助于更好的恢复患者部分甚至全部丧失的功能。

持续性姿势-知觉性头晕（PPPD）是一种临床比较常见的头晕形式，也是中年慢性头晕患者最常见的原因之一。它是涉及神经科、耳鼻咽喉科、精神科的多学科疾病，2015年刚刚被WHO国际疾病分类第十一次beta草案（ICD-11beta draft）收录，但在国内受关注不多。 PPPD的临床特点 PPPD多见于45至55岁之间的女性，常伴有前庭性偏头痛，而这个年龄段也是前庭性偏头痛的高发期，可能原因是由更年期体内激素水平变化所致。视觉刺激、躯体运动、睡眠障碍、焦虑及惊恐发作、心律失常、轻度脑损伤常常是PPPD的诱发因素。性格特点与PPPD有密切联系，特别是具有神经质型和内向型的个人在经历急性前庭障碍疾病后更容易发展为PPPD。 PPPD表现为：①持续性非旋转性头晕以及摇摆不稳感，时间超过3个月或以上，临床检查结果正常；②站立时症状加重，坐位时减轻，卧位时很轻微甚至消失；③头部和身体主动或被动运动时症状加重，但与方向位置无关；④复杂视觉刺激或丰富运动环境时症状加重；⑤在症状发生时合并某种疾病或情感打击；⑥合并疾病也可导致PPPD症状加重。 PPPD可以分为三种表现类型，分别为：①心因性：患者没有前庭疾病病史，焦虑障碍疾病是引起头晕的主要原因；②耳源性：患者无焦虑障碍病史，神经耳科疾病的发生促进了焦虑障碍疾病的产生；③交互性：指在出现任何头晕症状之前，患者有焦虑障碍病史或存在焦虑易感性。在神经耳科学疾病导致头晕后，焦虑症状加重。 辅助检查 PPPD患者的体格检查、实验室检查以及影像学检查均无特异性，不能用来确诊PPPD，但可以用来对PPPD进行鉴别诊断，并协助诊断可疑的PPPD。 PPPD的诊断标准 PPPD的诊断标准可以依据2015年WHO专家达成共识的ICD-11草案，即： ①持续3个月或以上的非旋转性头晕及不稳感； ②症状大部分时间存在，部分患者几乎每日均有症状，但时轻时重。症状可自然发生，也可发生于突然运动之后； ③站立、暴露在运动或复杂的视觉刺激、主动或被动的头部运动会导致症状加重，上述情况可能不会同时加剧头晕症状； ④往往发生于急性或发作性前庭障碍以及平衡障碍之后； ⑤头晕症状可能间歇性开始，然后平稳，而渐进性起病并不常见。 鉴别诊断 PPPD需与前庭性偏头痛、原发性直立性震颤（Primaryorthostatic tremor）、双侧前庭病（Bilateral vestibulopathy）、前庭阵发症（VP）、外淋巴囊瘘（Perilymphfistula）相鉴别。 前庭性偏头痛是一种常见的自发性发作性疾病，30%的前庭性偏头痛合并有PPPD，临床上具有明显前庭症状以及慢性不稳感的偏头痛患者可能合并前庭性偏头痛和PPPD。 原发性直立性震颤没有明显的视觉刺激，在肌电图和姿态平衡仪中，14-16Hz有明显的频率峰值。 双侧前庭病的不稳感往往在暗处加重，视觉症状在头动时尤为明显，前庭功能检查显示双侧前庭功能丧失。 VP是一种反复发作的短暂性眩晕，MRI示血管压迫前庭蜗神经。 外淋巴瘘伴轻－中度感音神经性聋，瘘管实验阳性，颞骨CT可鉴别。 PPPD的治疗 PPPD的治疗在全世界范围尚没有大样本、随机、对照试验研究，但几个小型实验研究已经得到一些结果。总体来讲，PPPD的治疗可以分为四个方面，即心理治疗、药物治疗，前庭和平衡康复治疗、认知行为治疗，它们可以单独使用，也可以几种治疗方案联合使用。 心理治疗（Psychotherapy） 心理治疗就是向患者进行疾病的宣传教育，详细地解释精神疾病导致和产生持续的躯体症状的机制。成功的心理治疗对保证其他治疗的实施至关重要。Staab 和Ruckenstein 观察到大多数PPPD患者伴有焦虑症状，由神经耳科疾病相关的急性前庭障碍引发的焦虑症状最为常见，但多数患者认为自己只存在躯体疾病，而否认其症状来自于精神因素。心理治疗对于病史较长的PPPD患者几乎无作用，但如果早期应用可能会降低发展为PPPD的几率，所以心理治疗是成功治疗PPPD非常关键的第一步。 药物治疗（Medication） 药物主要为选择性5-羟色胺再摄取抑制剂（SSRI），主要包括盐酸氟西汀、盐酸舍曲林、盐酸帕罗西汀、氢溴酸西酞普兰、草酸艾司西酞普兰、马来酸氟伏沙明，它是焦虑障碍的一线治疗药物。SSRI药物治疗必须遵循逐渐加量的原则，过于激进的治疗会导致症状加重，从而促使患者过早地终止治疗。成功的药物治疗需要至少8到12周。多项前瞻性研究显示SSRI 能有效改善CSD 的头晕症状，有效率为70-75%，同时伴随症状（焦虑或抑郁）也能相应得到改善；巴西学者Bittar等人的一项研究显示SSRI治疗PPPD的总体有效率为68%，结果基本一致。大多数病人对SSRI有良好的耐受性，但少数病人会出现药物副作用（恶心、睡眠障碍、性功能障碍等）。 前庭和平衡康复治疗（VBRT） 传统的VBRT包括凝视稳定、习服、平衡和步态锻炼，它是通过特定的锻炼促使中枢神经系统对前庭功能障碍的代偿。最近一项电话随访研究显示VBRT几乎对所有PPPD患者均有帮助，高于50%的患者可以明显改善头或躯体运动以及视觉刺激的敏感性，从而减轻头晕症状。VBRT也可以有效改善PPPD患者的焦虑和抑郁症状，但具体作用机制仍不清楚。 认知行为治疗（CBT） CBT通过改变患者思维和行为从而来改变其不良认知，达到消除不良情绪和行为的一种治疗方法。由于CBT是焦虑障碍的有效治疗方法，所以可能对焦虑相关的头晕疾病也有效。 总之，PPPD作为一种新的独立疾病。它是一种是由行为因素介导，心理因素参与并产生心理后果的功能性前庭疾病，刚刚被WHO命名并收录，其发病机制还不明确，诊断标准仍需完善，治疗方案需要前瞻性随机对照研究，以便为临床提供依据。认识PPPD有助于神经耳科学疾病的诊断和鉴别。

《NEJM》胸腺切除术与单纯药物治疗重症肌无力的效果评比 原创 2016-09-19 爱唯医学网内分泌 来源：Frontline Medical News 《NEJM》2016年8月11日发表的一项研究提示，胸腺切除术可改善轻至重度单纯重症肌无力患者的3年临床预后，且优于药物治疗。 美国纽约州立大学神经科Gil I. Wolfe博士指出，对于重症肌无力患者，与标准强的松疗法相比，胸腺切除术联合强的松治疗可显著降低症状的数量和严重程度，减少类固醇激素治疗剂量，降低疾病急性加重次数和住院周期，并有助于减少免疫抑制剂类药物需求。 到目前为止，胸腺切除术仅被证实对部分重症肌无力患者有益，且不同患者的临床改善率和缓解率相差悬殊。同时，由于免疫治疗成功率提高，人们开始质疑是否还需要有创性治疗。此外，胸腺切除术治疗很少引起不良事件，但这种手术的费用高达8万美元，且有可能导致多种手术并发症，因此需要充分权衡利弊。相比之下，使用糖皮质激素和其他免疫抑制剂类药物治疗的创伤性小，但有可能导致多种不良事件，其中部分甚至可能危及生命，并严重影响生活质量。 为了解决该领域随机对照研究数据稀少这一问题，Wolfe博士等在为期6年期间，对18个国家67间医疗中心126例患者的3年临床预后进行评估。研究受试者为Ⅱ型至Ⅳ型重症肌无力患者，年龄在18-65岁之间，入组时病程在5年以下（平均病程为1年）。这些患者被随机分配至接受胸腺切除术联合标准强的松疗法（66例），或单纯标准强的松疗法（60例）治疗。胸腺切除术采用正中胸骨切开法进行，目标是将结构上包含胸腺的所有纵膈组织全部切除。 研究发现，随访期间与对照组相比，胸腺切除术组重症肌无力定量量表的时间加权平均得分下降2.85分，提示临床状态显著改善。此外，胸腺切除术组的时间加权平均强的松剂量也显著减少，平均剂量仅为44 mg。相比之下，对照组的平均剂量却高达60 mg。 整个研究期间，在治疗相关并发症测量评分方面，胸腺切除术组也明显优于对照组，包括有症状患者数量、总症状数量以及症状相关痛苦水平。此外，与对照组相比，胸腺切除术组因重症肌无力需要住院治疗患者例数减少（9% vs 37%），平均累积住院天数也明显下降（8.4 vs 19.2）。 在重症肌无力日常生活量表评分方面，胸腺切除术优于对照组（2.24 vs 3.41）。胸腺切除术组需要巯唑嘌呤治疗的患者例数也少于对照组（17% vs 48%）。然而在随访第三年时，胸腺切除术组无症状患者比例显著高于强的松单药治疗组（67% vs 47%）。 这项研究由美国国立神经疾病和卒中研究所、肌营养不良协会和美国重症肌无力基金会赞助。

苯二氮卓类药物撤药难？ 苯二氮卓类药物1960年上市，1977年全球处方量第一，至今仍是最常用药物之一。目前市面上约有35种BZD衍生物，其中21种在全球范围内获批准。苯二氮卓类药物可用于几种适应症，包括焦虑、睡眠障碍、癫痫发作，以及酒精戒断等。2008年，美国18-80岁的大多数成年人中，约有5.2％使用苯二氮卓类药物，其中最高的是65-80岁的年龄组（JAMA Psychiatry, 2015; 72:136-142）。 苯二氮卓类药物的戒断症状 苯二氮卓类药物的长期使用与许多风险有关，包括药物依赖性和潜在的滥用风险，以及过度镇静，认知功能障碍，记忆障碍和跌倒。 长期使用苯二氮卓类药物的撤药可能与明显的戒断症状有关，包括焦虑、烦躁不安、震颤、出汗、激越、失眠或癫痫发作，特别是当苯二氮卓类药物使用超过8周时（Current Psychiatry. 2012; 11:55-64;Am J Psychiatry. 2004; 161:332; Behav Res Tger, 2005; 43:1-14）。戒断的风险因素包括使用苯二氮卓类药物超过1年、高剂量，以及使用短或中等半衰期的药物。 如果没有用正确的方法停用苯二氮卓类药物，精神病症状（即焦虑或失眠的反弹）可能比治疗前更加严重，而且持续时间也更长。因此，需要仔细考量苯二氮卓类药物撤药方案，以尽量减少与戒断有关的不良事件。 苯二氮卓类药物的撤药应该“私人定制”，考虑苯二氮卓类药物治疗的持续时间、药物的半衰期、戒断症状的可能性和总日剂量。对于半衰期短的苯二氮卓类药物（即阿普唑仑、氯硝西泮、劳拉西泮、奥沙西泮、替马西泮），戒断症状可能持续1-2天，而半衰期较长的苯二氮卓类药物（即氯氮卓、地西泮、氟西泮）则可能持续3-7天。 苯二氮卓类撤药的几个原则 医生应缓慢减小药物剂量，并逐渐递减。有的专家建议每2周减少初始剂量约25％，直到达到最低剂量（Current Psychiatry. 2012; 11:55-64; Am J Psychiatry. 2004; 161:332; Behav Res Tger, 2005; 43:1-14）。还有建议第一周减少总日剂量的25%，第二周再减少约25%，以后每周减少约10%，直至最终停药（Current Psychiatry. 2012; 11:55-64）。医生应考虑在高剂量时适度减小剂量，而在较低剂时需更缓慢，以防止出现过度戒断症状（CNS Drug. 2009; 23.1:19-34）。 在随机对照试验中，没有哪个停药策略更有优势。尽管如此，荟萃分析表明，干预措施和逐渐减小剂量的策略其有效性要优于常规护理中的撤药方案（Addiction. 2009; 104:13; Br J Psychiatry. 2006; 189:213）。对于逐渐减药方案停药失败的患者，可以再次减缓停药速度，用超过6个月的时间停药（CNS Drug. 2009; 23.1:19-34）。 不管选择哪种停药方案，医生应该在这一过程中考虑使用认知行为疗法，以提高成功的可能性。在一项对照试验中，研究发现，苯二氮卓类药物逐渐停药联合认知行为治疗与单独采用逐渐停药的策略相比，前者明显优于后者，且受益长达1年（CMAJ. 2003; 169:1015）。 采用多学科方法有助于进一步减少苯二氮卓类药物的使用。已经证实丙咪嗪、曲唑酮、卡马西平和丙戊酸等药物有增效作用（CNS Drug. 2009; 23.1:19-34）。最近，普瑞巴林作为一种辅助治疗手段，已被证明对苯二氮卓类戒断症状具有良好的有效性和耐受性（Eur. Psychiatry. 2012; 27:301）。 患者教育对于苯二氮卓类药物的停药也至关重要。应该向接受苯二氮卓类药物减量策略的患者传播如何采用非药物治疗焦虑症和失眠症状的方法。 家庭和朋友可以鼓励和支持患者。需要让患者及其亲属了解苯二氮卓类药物撤药过程中可能会出现的戒断症状。建议患者改变生活方式，如定期锻炼和规律的生活。避免酒精使用，有些患者在减药过程中会用酒精作为镇静剂的替代品。避免患者服用兴奋剂，如咖啡因和尼古丁，这可能导致焦虑和失眠症状的恶化。 总之，医生应该根据每名患者的情况设计合理的撤药方案，综合考虑患者接受苯二氮卓类药物治疗的时间以及相应试剂的药代动力学和药效学特征，提高撤药的成功率。在撤药过程中使用认知行为治疗，并且可以考虑使用辅助性药物治疗。

周期性瘫痪也称为周期性麻痹，是指反复发作性的骨骼肌弛缓性瘫痪为主要表现的一组肌病。发作时大多伴有血清钾的异常改变，根据血清钾含量的变化分为低钾型、正钾型和高钾型三种。临床上以低钾型周期性瘫痪占绝大多数，正钾型和高钾型周期性瘫痪少见。 病因 按病因可分为原发性和继发性两类。原发性系指发病机制尚不明了和具有遗传性者；继发性则是继发于其他疾病引起的血钾改变而致病者，见于甲状腺功能亢进、原发性醛固酮增多症、17-α-羟化酶缺乏和钡剂中毒等。 临床表现 1.低血钾型周期性瘫痪 任何年龄均可发病，以青壮年（20～40岁）发病居多，男多于女，随年龄增长而发病次数减少。饱餐（尤其是碳水化合物进食过多）、酗酒、剧烈运动、过劳、寒冷或情绪紧张等均可诱发。 多在夜间或清晨醒来时发病，表现为四肢弛缓性瘫痪，程度可轻可重，肌无力常由双下肢开始，后延及双上肢，两侧对称，近端较重；肌张力减低，腱反射减弱或消失。患者神志清楚，构音正常，头面部肌肉很少受累，尿便功能正常，但严重病例，可累及膈肌、呼吸肌、心肌等，甚至可造成死亡。 发作一般持续6～24小时，或1～2天，个别病例可持续一周。最晚瘫痪的肌肉往往先恢复。发作间期一切正常；发作频率不等，可数周或数月1次，个别病例发作频繁，甚至每天均有发作，也有数年1次或终生仅发作1次者。40岁以后发病逐渐减少，直至停发。若并发于肾上腺肿瘤和甲状腺机能亢进者，则发作常较频繁。发作后可有持续数天的受累肌肉疼痛及强直。频繁发作者可有下肢近端持久性肌无力和局限性肌萎缩。 2.高血钾型周期性瘫痪 较少见，有遗传史，童年起病，常因寒冷或服钾盐诱发，白天发病。发作期钾离子自肌肉进入血浆，因而血钾升高，可达5～7mmol/L。也以下肢近端较重，持续时间较短，不足一小时，一日多次或一年一次。部分患者发作时可有强直体征，累及颜面和手部，因而面部“强直”，眼半合，手肌僵硬，手指屈曲和外展。进食、一般活动、静注钙剂、胰岛素或肾上腺素均可终止发作。事先给予能增加钾排泄的醋氮酰胺及双氢克尿塞等利尿剂可预防发作。 3.正常血钾型周期性瘫痪 很少见，发作前常有极度嗜盐，烦渴等表现。其症状表现类似低血钾周期性瘫痪，但持续时间大都在10天以上；又类似高血钾型周期性瘫痪，给予钾盐可诱发。但与二者不同之处为发作期间血钾浓度正常，以及给予氯化钠可使肌无力减轻，若减少食盐量可诱致临床发作。 检查 1.发病时血清钾降低，低血钾型周期性瘫痪；发病时血清钾升高，可达5～7mmol/L，高血钾型周期性瘫痪；或血钾正常，正常血钾型周期性瘫痪。 2.低血钾型周期性瘫痪发作时，心电图上常有低血钾改变如QT间期延长、S-T段下降、T波降低、U波明显且常与T波融合，其低钾的表现常比血清钾降低为早。高血钾型周期性瘫痪发作时，心电图改变，初是T波增高，QT间期延长，以后逐渐出现R波降低，S波增深，ST段下降，P-R间期及QRS时间延长。 诊断 根据患者间歇性肌无力发作的特点，结合发作时腱反射、血清钾浓度及心电图改变，一般不难作出诊断。 治疗 1.低钾型周期性瘫痪 发作时成人一次口服或鼻饲氯化钾。对有呼吸肌麻痹者，应及时给予人工呼吸，吸痰、给氧。心律失常者可应用10%氯化钾、胰岛素加5%葡萄糖液静脉滴入。但禁用洋地黄类药物。发作间歇期的治疗：发作较频繁者，可长期口服氯化或氯化钾每晚睡前服用。如并有甲状腺机能亢进或肾上腺皮质肿物者，应进行相应的药物或外科手术治疗。尚须警惕个别患者仍有心律不齐，治疗困难，且可因室性心动过速猝死。平时应避免过劳、过饱和受寒等诱因。 2.高钾型周期性瘫痪 发作时可选用：①10%葡萄糖酸钙静注，因钙离子可直接对抗高血钾对心脏的毒性作用。②胰岛素加入葡萄糖溶液内静滴。③4%碳酸氢钠溶液静滴。④醋氮酰胺或双氢克尿塞。 间歇期应控制钾盐的摄入，主要是易被忽视的钾来源，如钾盐青霉素及一周以上的库存血等。平时经常摄食高盐、高碳水化合物饮食。 3.正钾型周期性瘫痪 发作期可用生理盐水或5%葡萄糖盐水静脉滴入，并尽量服用食盐，服用排钾潴钠类药物如醋氮酰胺或激素。但排钾过多又可从本型转化为低钾型周期性瘫痪，应引起重视。平时应服用高盐高糖饮食，发作频繁者可适当服用排钾潴钠类药物，以预防或减少其发作。 预防 1.平时少食多餐，限制钠盐摄入，避免过饱、受寒、酗酒过劳等。 2.甲亢性周期性瘫痪积极治疗甲亢可预防复发。 3.首选碳酸酐酶抑制剂乙酰唑胺口服；钾潴留剂氨体舒通口服。宜采取高钾低钠饮食和口服补钾等预防发作。 4.应注意预防瘫痪导致的坠床、窒息、肺部或尿路感染，以及心动过速，心律紊乱。如为继发因素所致的瘫痪，应积极治疗原发病。 本文系王改青医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

症状 起病缓慢,病程也可呈亚急性,症状依受损部位而定.由于运动神经元疾病选择性侵犯脊髓前角细胞、脑于颅神经运动核以及大脑运动皮质锥体细胞、锥体束,因此若病变以下级运动神经元为主,称为进行性脊髓性肌萎缩症;若病变以上级运动神经元为主,称为原发性侧索硬化;若上、下级运动神经元损害同时存在,则称为肌萎缩侧索硬化;若病变以延髓运动神经核变性为主者,则称为进行性延髓麻痹.临床以进行性脊肌萎缩症、肌萎缩侧索硬化最常见. 本病主要表现,最早症状多见于手部分,患者感手指运动无力、僵硬、笨拙,手部肌肉逐渐萎缩,可见肌束震颤.四肢远端呈进行性肌萎缩,约半数以上病例早期呈一侧上肢手部大小鱼际肌萎缩,以后扩展到前臂肌,甚至胸大肌,背部肌肉亦可萎缩,小腿部肌肉也可萎缩,肌肉萎缩肢体无力,肌张力高(牵拉感觉),肌束颤动,行动困难、呼吸和吞咽障碍等症状.如早期病变性双侧锥体束,则可先出现双下肢痉挛性截瘫. 一、下运动神经元型: 多于30岁左右发病.通常以手部小肌肉无力和肌肉逐渐萎缩起病,可波及一侧或双侧,或从一侧开始以后再波及对侧.因大小鱼际肌萎缩而手掌平坦,骨间肌等萎缩而呈爪状手.肌萎缩向上扩延,逐渐侵犯前臂、上臂及肩带.肌束颤动常见,可局限于某些肌群或广泛存在,用手拍打,较易诱现.少数肌萎缩从下肢的胫前肌和腓骨肌或从颈部的伸肌开始,个别也可从上下肢的近端肌肉开始. 颅神经损害常以舌肌最早受侵,出现舌肌萎缩,伴有颤动,以后腭、咽、喉肌,咀嚼肌等亦逐渐萎缩无力,以致病人构音不清,吞咽困难,咀嚼无力等.球麻痹可为首发症状或继肢体萎缩之后出现. 晚期全身肌肉均可萎缩,以致卧床不起,并因呼吸肌麻痹而引起呼吸功能不全. 如病变主要累及脊髓前角者,称为进行性脊骨萎缩症,又因其起病于成年,又称成年型脊肌萎缩症,以有别于婴儿期或少年期发病的婴儿型和少年型脊肌萎缩症,后两者多有家族遗传因素,临床表现与病程也有所不同,此外不予详述. 二、上运动神经元型: 表现为肢体无力、发紧、动作不灵.症状先从双下肢开始,以后波及双上肢,且以下肢为重.肢体力弱,肌张力增高,步履困难,呈痉挛性剪刀步态,腱反射亢进,病理反射阳性.若病变累及双侧皮质脑干,则出现假性球麻痹症状,表现发音清、吞咽障碍,下颌反射亢进等.本症临床上较少见,多在成年后起病,一般进展甚为缓慢. 三、上、下运动神经元混合型: 通常以手肌无力、萎缩为首发症状,一般从一侧开始以后再波及对侧,随病程发展出现上、下运动神经元混合损害症状,称肌萎缩侧索硬化症.病程晚期,全身肌肉消瘦萎缩,以致抬头不能,呼吸困难,卧床不起.本病多在40~60岁间发病,约5~10%有家族遗传史,病程进展快慢不一. 分型 根据受损最严重的神经系统部位而定,临床症状也根据病变部位不同而各异,具体分型如下: 1、肌萎缩性侧索硬化症(ALS):最常见,发病年龄在40-50岁,男性多于女性,起病方式隐匿,缓慢进展,临床症状常首发于上肢远端,表现为手部肌肉萎缩,无力,逐渐向前臂,上臂和肩胛带发展;萎缩肌肉有明显的肌束颤动;此时下肢则呈上运动神经元瘫痪,表现为肌张力增高,腱反射亢进,病理征阳性,症状通常自一侧发展到另一侧,基本对称性损害,随疾病发展,可逐渐出现延髓,桥脑路神经运动核损害症状,舌肌萎缩纤颤,吞咽困难和言语含糊;晚期影响抬头肌力和呼吸肌,ALS主要临床特征:上,下运动神经元同时损害. 2、进行性延髓麻痹:病变仅仅局限于脊髓前角细胞,不影响上运动神经元,此类型可以根据发病年龄和病变部位分为: (1)成年型(远端型):多发生在中年男性,由上肢远端开始,自手向近端发展,有明显的肌萎缩和肌无力,腱反射减退,肌肉肌束颤动,可以发展到下肢或颈项肌肉,引起呼吸麻痹,极少数可以从远端向近端发展. (2)少年型(近端型):多数在青少年或儿童期起病,有家族史,是常染色体隐性遗传或显性遗传,临床以骨盆带和下肢近端肌肉无力与肌肉萎缩,行走时步态摇摆不稳,站立时腹部前凸,进而肩胛带与上肢近端肌肉无力与肌肉萎缩,有前角刺激表现(肌束颤动),仰卧位不易起来. (3)婴儿型:是常染色体隐性遗传疾病,在母体内或出生一年后内发病,临床表现为四肢和躯干的肌肉无力和萎缩,因此,在母体内发病的胎儿是感胎动明显减少或消失,出生后发病的患儿哭声微弱,明显紫绀,全身弛缓性肌肉无力和肌肉萎缩,萎缩以骨盆带和下肢近端开始,向肩胛带,颈项部和四肢远端发展,颅神经支配的肌肉也极易损害,但临床少见肌束颤动,智力,感觉和植物神经功能相对完好. 3、进行性肌萎缩症:多发病于40岁以后,病变早期出现延髓损害的症状,病人可有舌肌萎缩纤颤,吞咽困难,饮水呛咳和语言含糊等,后期因损害桥脑和皮质脑干束,可以合并假性延髓麻痹的表现,如侵犯皮质脊髓束侧有肢体腱反射的亢进和病理反射阳性. 4、原发性侧索硬化症:中年男性发病较多,临床呈现缓慢进展的肢体上运动神经元瘫痪,肌无力,肌张力增高,腱反射亢进和病理征阳性,一般少有肌肉萎缩,不影响感觉和植物神经功能,可以侵犯脑干的皮质延髓束,表现为假性延髓麻痹. 临床表现为缓慢进展的强直性肌肉无力,在原发性侧索硬化中是肢体远端部位的肌肉无力,在进行性假性延髓瘫痪中则以后组颅神经支配的肌肉的无力症状为主.肌肉束颤与肌肉萎缩可能发生在许多年以后.这些疾病通常在进展若干年以后才造成病人活动能力的全部丧失.

遗传性压力易感性周围神经病（hereditary neuropathy with liability to pressure palsies，HNPP）又称腊肠体样周围神经病，家族性复发性多神经病。是一种较为少见的常染色体显性遗传周围神经病，主要临床特征是在轻微的机械损害或压迫的情况下便可发生急性单神经或神经丛麻痹，并可多次缓解和复发。病理特征为节段性神经脱髓鞘及局限性神经髓鞘增厚形成腊肠体样结构。 别称 腊肠体样周围神经病，家族性复发性多神经病 英文名称 hereditary neuropathy with liability to pressure palsies 就诊科室 神经内科 常见症状 非疼痛性感觉障碍，神经麻痹 病因 该病为常染色体显性遗传，绝大多数家系存在染色体17p11.2区大片段基因（1.5Mb片段）缺失，该区域含有一个周围神经髓鞘蛋白22（PMP-22）基因，在另一部分无片段缺失的家系中可检出该基因点突变或框移突变。HNPP基因突变位点与CMT1A型完全相同，但两者突变性质不同，HNPP为1.5Mb片段基因缺失，而CMT1A为1.5Mb片段基因重复。 临床表现 HNPP为反复发作的急性单神经病或多神经病，一般于青春期或成年早期起病，多在轻微牵拉、压迫或外伤后反复出现，表现为受累神经支配区域的麻木和肌无力，感觉症状几乎均为非疼痛性感觉障碍，神经麻痹常发生在易受压的部位，持续数天或数周后可自行缓解，半数6个月内缓解，部分患者可残留部分后遗症。发作次数越多，临床症状越重，最常受累的神经，依次为腓肠神经、尺神经、臂丛神经、桡神经和正中神经。临床表现为运动感觉性周围神经病，也可表现为单纯运动或感觉神经病，多为无痛性，反复发作者可有肌萎缩。最常见有以下几种类型： 1.腓骨头处的腓神经病变导致的足下垂； 2.肘部尺神经病变导致的小鱼际肌和骨间肌无力、萎缩； 3.腕部的正中神经病变导致的腕管综合征，大鱼际肌萎缩、无力及拇指、示指的感觉缺失； 4.臂丛、桡神经有时受累，病例报道有上肢短暂的感觉缺失及手痛。PMP-22基因突变携带者，可无临床症状或仅有腱反射减退或消失。神经电生理检查可见受累神经和未受累神经均有弥漫性神经传导速度减慢，远端运动潜伏期延长。 检查 1.血液检查 包括血糖、肝功能、肾功能、甲状腺激素、维生素B12等代谢性指标；血沉、风湿系列、免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学检查；病毒（麻风、带状疱疹等）血清学相关检查；血清重金属（铅、汞、砷、铊等）浓度检测；对鉴别其他原因引起周围神经病有意义。 2.基因缺陷分析 PMP-22基因缺失、点突变或框移突变。 3.神经电生理检查 受累神经和未受累神经均有弥漫性的神经传导速度（nerveconductionvelocity，NCV）减慢，远端潜伏期（distalmotorlatency，DML）延长，但易卡压部位更为常见，其中正中神经感觉传导速度（sensorynerveconductionvelocity，SNCV）下降最为显著，并最为多见。 4.周围神经活检 发现较为特征的腊肠样结构和节段性脱髓鞘。 诊断 该病诊断主要依靠特征的临床表现，如牵拉、压迫后反复发作的单神经病或多神经病。神经电生理检查有广泛异常，神经活检发现较为特征的腊肠样结构和节段性脱髓鞘。家族史对临床诊断有非常重要的意义。对临床和电生理表现不典型的病例可采用基因诊断。HNPP诊断要点包括： 1.临床出现反复发作性单神经或多神经麻痹； 2.神经电生理学检查有弥漫性神经传导异常； 3.阳性家族史； 4.周围神经病理有腊肠样结构形成； 5.基因学检测17p11.2区大片段基因（1.5Mb片段）缺失或有可使生成PMP22无功能的点突变或框移突变。无疑基因分析作为HNPP诊断的金标准在其确诊中非常重要。 鉴别诊断 本病还需与下列疾病进行鉴别： 1.CMT-A型 两者致病基因相同，电生理检查均有神经传导速度减慢，且CMT1A的腓肠神经活检有时也可见到腊肠样结构，因此临床易混淆。CMT1A患者有弓型足、脊柱侧弯及鹤腿样改变多见。 2.卡压性周围神经病 两者均有反复发作或以压迫、牵拉为诱因，但HNPP多有家族史和广泛的周围神经传导速度异常可资与卡压性周围神经病鉴别。 3.遗传性神经痛性肌萎缩 两者均为常染色体显性遗传，病理检查均可见腊肠体样结构形成，但遗传性神经痛性肌萎缩无广泛的神经电生理异常，且无17p11.2位点突变可资两者鉴别。 4.卟啉病、糖尿病和复发性吉兰-巴雷（格林-巴利）综合征 均有缓解复发的临床特点，也应注意鉴别。 5.其他腊肠体样结构周围神经病 遗传性臂丛神经病、免疫性IgM副蛋白血症性神经病、CIDP等，但上述疾病的腊肠样结构不如HNPP恒定与常见，需结合临床特征进行鉴别。 治疗 本病为自限性疾病，治疗主要是营养神经和对症治疗等。早期明确诊断，合理预防是影响预后的关键。防治该病发作的重点是避免重体力劳动，外伤和易导致神经受压的姿势（如翘二郎腿、长时间坐位、支肘、伏案工作压迫腕管等），以减少神经麻痹的发作。 预后 预后多良好，反复发作者可遗留运动功能障碍。

脑卒中早期表现识别 请牢记，FAST识别法。 F－Face（脸） 是否出现一侧面部下坠，口角歪斜？ 能否做微笑表情？ A－Arms（胳膊） 是否出现肢体软弱无力？ 两只胳膊是否都能抬起？ S－Speech（言语） 是否出现言语不清？ T－Time（时间） 如果你察觉到上述任何一种症状的出现。 抓紧时间，赶紧拨打急救电话120。 医生会立刻对你进行评估，安排头部急诊CT扫描，确定卒中发生的部位和类型。

急性脑血管病即中风，一般是急性发作，初起时无明显症状。 可根据中风120口诀进行辨别， 1即一张脸，患者脸部是否出现口角歪斜、脸部麻木、流口水等症状； 2即两只胳膊，两只胳膊平抬时，是否出现一侧肢体无力或一侧肢体麻木的症状； 0即聆听语言，是否出现吐字不清、言语困难，或不能言语等症状。 如出现以上症状，可能为脑中风，需及时前往医院进行诊治。

脊髓电刺激（spinal cord stimulation，SCS）是将一根很细电极植入置人脊髓背侧硬膜外腔，利用脉冲电流刺激脊髓神经以减轻或缓解疼痛的方法。它能减弱或增强从外周向中枢系统的神经冲动流，即刺激粗纤维，抑制细纤维痛觉信息的接收，从而达到缓解疼痛的效果。在SCS动物模型和众多患者中，都观察到血管舒张的现象，这种现象很可能继发于SCS缓解疼痛后的效果。近30多年来，对该技术的病理生理、适应证、预期疗效及可能出现的并发症进行了大量的深入研究，SCS已成为当今临床疼痛领域里的一项重要镇痛技术。目前在全球每年有5万以上病例进行脊髓电刺激治疗，总有效率约80％。 1手术步骤 （1）患者准备术前应进行较为全面的健康教育，尤其是疼痛学方面的相关知识，使患者一定要认识到疼痛的多样性，疼痛的本质是由感觉和情绪组成。这一点在评价疼痛缓解度方面极为重要。术前检查方面，除一般外科术前检查外，要着重了解患者的椎管内情况，特别是拟定穿刺间隙及刺激电极走行方向是否通畅，相应脊髓节段有无病变等。 （2）患者一般采取俯卧位、开放静脉、进行循环呼吸监测，常规消毒、铺巾。用C型臂X线透视法确定适合的穿刺椎间隙，并在皮肤上作出相应进针穿刺点标记。 （3）麻醉局部麻醉手术区域 （4）从标记的椎间隙穿刺Tuohy针，向头部进针，倾斜角度小于45度。在透视下确认进针位置。如果患者疼痛范围较大，可选择使用两个电极，这时需要穿刺二根Tuohy针，两根穿刺针可以平行或者相差一个阶段。 （5）应用阻力消失法及X线确认穿刺针进入硬膜外腔。 （6）导入临时测试电极，并在透视下确认位置。若临时刺激电极置入困难，可小心使用硬膜外导丝，在X线引导下按预定方向探路，然后撤出导丝，再行电极植入。 （7）电极置入成功后，将电极末端与体外临时延伸导线、体外刺激器连接。 （8）进行测试寻找患者主诉整个疼痛区都出现异常感觉的电极位置，即刺激所产生的麻刺感能完全或基本覆盖患者主诉疼痛范围。 （9）测试成功后，固定临时电极，准备4～7天的连续体外测试。 （10）永久植入经过4～7天的连续体外测试，疼痛程度明显缓解（VAS评分降低50％以上），生活质量明显提高，可考虑进行永久电极植入。过程基本同上。 2合并症 （1）感染一般永久置入时感染机会并不多见。在测试期间因硬膜外处于开放状态，应按严格无菌操作，术后应用抗菌素一周； （2）电极移位电极植入早期（数日内）应避免剧烈身体活动，如颈部、躯干过渡屈伸及回旋等； （3）导线断裂应尽量选用旁正中法进行硬膜外穿刺，以防棘间隙狭小损害电极； （4）置入刺激器部位异物感及疼痛多数患者在植入早期会有异物感，程度严重者可用镇静药对症处理。也有极少数患者出现置入刺激器游走，需重新固定； （5）神经根刺激痛多为电极直接压迫神经根引起。在电极植入时应注意避免进入椎间孔；（ 6）对溃疡性结肠炎的患者应该慎用，有报道SCS可诱发溃疡性结肠炎的发生； （7）其他脑脊液漏、过敏等。 3临床效果 1）慢性疼痛患者VAS评分显著降低 2）生活质量改善表现为躯体活动度明显增加、能积极进行社交活动动及自我放松能力增强。 3）睡眠障碍改善因疼痛引起的睡眠困难以及从睡眠中痛醒等情况有了显著的减轻。 4适应证 脊髓电刺激镇痛术适用于慢性顽固性疼痛，包括慢性腰腿痛、复杂性区域性疼痛综合征、带状疱疹后遗痛、幻肢痛、残肢痛、周围神经损伤后疼痛、周围血管性疾病所致的肢体缺血性疼痛以及心绞痛等，有效率可达70％～90％。 SCS引起血管舒张，动脉血流量增加，治疗周围性血管疾病引起缺血性疼痛，效果良好，疼痛可明显减轻，缺血性溃疡也可部分愈合，截肢率明显下降。 SCS对顽固性心绞痛，患者胸痛发作次数、疼痛程度、硝酸甘油的摄入量、心电图ST段降低程度均明显改善，心功能提高，生活质量得到改善。 SCS还可以用于治疗神经源性膀胱，刺激部位为脊髓圆锥或骶神经根，可使膀胱收缩排尿，增加膀胱容量。 交感神经功能失调和周围血管性病变引起的顽固性疼痛。范围较大的肩背痛、腰背痛和周围神经性疼痛。残肢痛、幻肢痛和脊髓损伤后疼痛。 复杂性局部痛综合征。带状疱疹后神经痛。 5禁忌证 1）一般状况较差，存在严重的呼吸、循环功能障碍，以及有肝脏、肾脏或凝血功能衰竭而不能耐受手术者。 2）手术部位或其附近存在感染灶、血管畸形及其他性质难以明确的病变者。 3）疼痛的范围、性质和程度等经常变化不定者。 本文为转载文章，如有侵权请联系作者